Seguro que millones de veces te has preguntado: ¿si tengo Diabetes tipo 1, la tendrán mis hijos? Mi hij@tiene Dt1 ¿sus herman@s tendrán Dt1? Primero y ante todo no te preocupes. Tus hijos no tienen por qué desarrollar #diabetestipo1.
Como ya sabes, la Diabetes tipo 1 es un trastorno metabólico caracterizado por el desarrollo de hiperglucemia crónica. En la Dt1 se producen alteraciones en las células betas productoras de insulina del páncreas o en la funcionalidad de las mismas. Así como, un trastorno autoinmune en el que el propio sistema inmune del paciente se ataca a sí mismo y destruye esta masa de células beta.
Sus síntomas más frecuentes son el aumento del volumen de orina, aumento de la sed, aumento del apetito y una pérdida de peso inusual. Y menos frecuentes: cansancio, dolor de cabeza o mareos.
Hasta aquí tema controlado, pero vamos a lo que realmente nos interesa en este post.
¿La Diabetes tipo 1 es una enfermedad hereditaria?
Digamos que por un lado sí y por otro no. La Diabetes tipo 1 es una enfermedad poligénica, es decir, es el producto de la alteración en las secuencias de información genética en varios genes. Estas alteraciones se producen por la combinación de mutaciones en varios genes generalmente en diferentes cromosomas y bajo la influencia de múltiples factores ambientales. Algo que no ocurre en otros tipos de diabetes como la Monogénica, que ya explicamos en un post anterior.
Todas las personas que desarrollan Dt1 tienen estos genes, también las personas sin un historial familiar. Según datos de Trialnet, el riesgo para las personas en la población general (sin antecedentes familiares) es de aproximadamente 1 de cada 300. Esta cifra aumenta en las personas con un familiar con Dt1, el riesgo es 1 de cada 20. Es decir, el riesgo es 15 veces mayor que el de una persona sin familiares con Diabetes tipo 1.
Entonces, ¿qué heredamos? Heredamos la predisposición a desarrollar Diabetes tipo 1, no la enfermedad en sí.
5 Factores de riesgo para desarrollar Dt1.
Existen varios factores de riesgo que hacen que sea más probable desarrollar Dt1:
Los antecedentes familiares: tu riesgo de desarrollar Diabetes tipo 1 se multiplica por 15 si tienes algún familiar directo con esta patología. En el caso de los gemelos idénticos, si uno presenta este tipo de diabetes la probabilidad del otro aumenta hasta el 50%.
La genética: hay genes que te predisponen. Ojo, predisponer no significa desarrollar.
Los autoanticuerpos: si tienes algunos de los relacionados con la diabetes tendrás mayor riesgo de desarrollar Dt1.
La raza o etnia: distintos estudios en EEUU han establecido que las personas de raza caucásica tienen mayor riesgo frente a otros grupos étnicos.La edad: la Dt1 es comúnmente diagnosticada en niñ@s pero lejos de lo que muchas personas piensan, puede surgir a cualquier edad.
A esto habría que sumar los factores ambientales externos, que pueden estar implicados en el desarrollo de la Dt1. Tienen mayor incidencia en las personas predispuestas genéticamente como: las infecciones por virus, especialmente por enterovirus; determinados tóxicos ambientales; el abuso de algunos medicamentos como determinados antibióticos; algunos alimentos; y probablemente otros que aún desconocemos.
Hoy día, se conocen al menos 20 localizaciones en el genoma que tienen relación con el desarrollo de la Diabetes tipo 1. Las más conocidas:
La Locus IDDM1 presente en el cromosoma 6 humano y relacionada con la histocompatibilidad y con la aparición de autoinmunidad.
La Locus IDDM2 en el cromosoma 11 humano e que incluye el gen INS, que codifica para la proinsulina, proteína precursora de la insulina. Una alteración o mutación de este gen, incrementa el riesgo de aparición de la Diabetes.
La Locus PTPN22 también en el cromosoma 1, relacionada con la proteína tirosina fosfatasa.
¿Prediciendo la Dt1 podemos prevenirla?
Actualmente, existen exámenes de detección para identificar anticuerpos presentes en la diabetes años antes de que aparezcan los síntomas. Incluso mucho antes de que se produzcan niveles anormales de azúcar en sangre. La predicción, al igual que la detección precoz de los pacientes será de gran utilidad en los futuros ensayos clínicos que buscan frenar la evolución de la Diabetes tipo 1 en fase inicial de luna de miel. O para la aplicación futura de fármacos como Teplizumab, el primer fármaco aprobado por la FDA para retrasar el debut en estadios iniciales.
