El diagnóstico precoz en diabetes tipo 1: una revolución que cambia vidas
El diagnóstico precoz en diabetes tipo 1 está transformando el futuro de la enfermedad. Durante años, la diabetes tipo 1 (dt1) solo se detectaba cuando los síntomas ya eran graves y el daño irreversible, es decir, cuando hasta el 80% de las células beta productoras de insulina estaban destruidas. Hoy, nuevas herramientas diagnósticas nos permiten detectar la dt1 en fases tempranas, antes incluso de que aparezcan síntomas clínicos. Esta revolución no solo salva vidas, sino que reduce costes sanitarios y mejora la calidad de vida de los pacientes.
Desde Fundación DiabetesCERO, queremos analizar cómo el diagnóstico temprano puede cambiar el debut y la evolución de esta enfermedad autoinmune, y por qué urge su implementación a nivel nacional.
De las emergencias a la prevención: así ha cambiado el diagnóstico de la diabetes tipo 1
En las décadas pasadas, el diagnóstico de la diabetes tipo 1 solía llegar exclusivamente en forma de emergencia: cerca del 70% de los niños y niñas debutaban en estado de cetoacidosis diabética (CAD), una complicación grave y potencialmente mortal.
El descubrimiento de los autoanticuerpos de los islotes pancreáticos (anti-GAD, anti-IA2, anti-ZnT8, anti-insulina) permitió anticiparse a la enfermedad. En 2015, la Asociación Americana de Diabetes estableció tres etapas del desarrollo de la DT1, lo que facilitó nuevas estrategias de cribado primero en grupos de riesgo (familiares de pacientes) y luego en población general:
- Etapa 1: presencia de 2 o más autoanticuerpos, sin síntomas.
- Etapa 2: autoanticuerpos + glucemia basal alterada.
- Etapa 3: debut clínico con dependencia de insulina.
Gracias a este nuevo enfoque, ya es posible diagnosticar la dt1 antes del daño irreversible, lo que abre nuevas oportunidades terapéuticas y de planificación.
El diagnóstico precoz en diabetes tipo 1 ¿Cómo se hace?
El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre específico que detecta autoanticuerpos y metodologías como la quimioluniscencia. Si se encuentran dos o más, el riesgo de desarrollar diabetes tipo 1 se aproxima al 99%, incluso años antes de los primeros síntomas.
En algunos casos también se evalúan marcadores genéticos (como alelos HLA-DQ), aunque son menos concluyentes.
¿Dónde se aplica el diagnóstico precoz en España?
Aunque todavía de forma limitada, algunos hospitales españoles ya han puesto en marcha programas de diagnóstico precoz de diabetes tipo 1:
- Hospital Ramón y Cajal (Madrid): cribado en familiares de primer grado de pacientes.
- Hospital Universitario Doctor Peset (Valencia): pruebas en familiares de primer grado, adultos y menores.
- Hospital Universitario Cruces (País Vasco): pionero con más de 3.000 casos estudiados desde 1994. Ha logrado reducir la cetoacidosis diabética en debut al 4-6% (frente al 30-50% habitual) y los ingresos hospitalarios en un urgencias un 60%. Admás, sus estancias hospitalarias fueron un 40% más cortas. Este diagnóstico temprano también ha tenido un impacto psicológico considerable, ya que un 85% de las familias reportaron sentir menos ansiedad al recibir el diagnóstico de manera planificada.
En Europa, programas como Fr1DA en Alemania, que ha conseguido reducir la cetoacidosis diabética al 2,5% o EDENT1FI marcan el camino hacia un diagnóstico poblacional en niños y niñas.
Beneficios del diagnóstico precoz en diabetes tipo 1
Estudios internacionales y nacionales han demostrado las ventajas del diagnóstico precoz:
- Reducción del 80% en casos de cetoacidosis en el debut.
- Menor ansiedad familiar gracias a un diagnóstico planificado.
- Acceso temprano a ensayos clínicos con terapias inmunomoduladoras como Teplizumab, que retrasa el inicio clínico de la enfermedad (aunque aún no está aprobada en Europa, se espera su aprobación en los próximos años).
- Preparación psicológica y educativa para afrontar la enfermedad.
- Ahorro económico: evitar un ingreso por CAD (con un coste de más de 5.000€ por paciente) frente al coste de la prueba (unos 50€ por paciente).
- Menor riesgo de complicaciones crónicas a largo plazo, ya que cada caso de CAD evitado disminuye en un 30% el riesgo de complicaciones crónicas, como nefropatías o retinopatías.
Además, en muchos hospitales se desarrollan protocolos paralelos de apoyo emocional y educativo para las familias con diagnóstico precoz.
Definitivamente, los diversos estudios clínicos y pruebas piloto realizados tanto en hospitales españoles como en otras partes del mundo muestran beneficios claros para los futuros pacientes y sus familias. Además, las ventajas de un diagnóstico precoz de DT1 también impactan a los hospitales y al sistema de salud pública en general.
¿Debería ser universal el diagnóstico precoz?
Actualmente, el 85% de los nuevos casos de dt1 no tienen antecedentes familiares. Por ello, centrar el diagnóstico solo en grupos de riesgo podría ser insuficiente.
En España, aún no existe una estrategia nacional de cribado poblacional. Sin embargo, iniciativas como la campaña #CrecerSinDiabetes liderada por la Federación Española de Diabetes (FEDE), para impulsar el diagnóstico infantil con el objetivo de crear un protocolo unificado para diagnóstico en pediatría y atención primaria. Las recomendaciones de los expertos sugieren priorizar a los familiares de primer grado (quienes tienen 15 veces más riesgo) e incluir el diagnóstico en las revisiones pediátricas para niños de 2 a 6 años.
Otro ejemplo lo encontramos en Italia, donde diversas asociaciones de pacientes y sociedades médicas consiguieron que el parlamento italiano aprobara en 2023 una propuesta para implementar un diagnóstico nacional para DT1 y celiaquía en menores.
Un paso necesario, ético y coste-efectivo
Implementar el diagnóstico precoz de la diabetes tipo 1 a nivel nacional es urgente. No solo por razones médicas, sino también éticas y económicas. Países como Alemania o Italia ya han dado el paso. España no puede quedarse atrás.
El diagnóstico precoz de la dt1 no es solo una cuestión ética, sino que también resulta económicamente viable. Implementar esta estrategia a nivel poblacional, como se ha hecho en Alemania o Italia, podría evitar miles de casos de cetoacidosis diabética anuales en España y ahorrar millones al sistema de salud. Como primer paso, es urgente ampliar el diagnóstico a los familiares de los pacientes, aunque esto no sea suficiente. El verdadero desafío ahora es político: transformar iniciativas hospitalarias aisladas en una Estrategia Nacional que abarque el diagnóstico, la educación y el acceso a terapias modificadoras.
La pregunta ya no es «¿podemos permitírnoslo?», sino «¿podemos permitirnos no hacerlo?».
Fundación DiabetesCERO y su compromiso con el diagnóstico precoz
En la Fundación DiabetesCERO estamos profundamente comprometidos con el apoyo a la investigación para encontrar una cura a la diabetes tipo 1. Pero también estamos convencidos que el establecimiento del diagnóstico precoz de forma global aportará grandes beneficios a toda la sociedad y en particular a los familiares de pacientes con diabetes tipo 1 y los posibles futuros pacientes.
En la Fundación DiabetesCERO, creemos firmemente que el diagnóstico precoz puede cambiar el curso de la diabetes tipo 1. Por eso, apoyamos investigaciones como la de la Dra. Mireia Ramos (Universidad Pompeu Fabra), que utiliza análisis genómicos y bioinformáticos para identificar nuevas fases del ataque autoinmune y mejorar así las herramientas de detección temprana.
La implementación del diagnóstico precoz, junto con la inversión en terapias curativas, es la clave para un futuro sin diabetes tipo 1.
